¿Qué es la Hemofilia?

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¿Qué es la Hemofilia?

Se cree que los primeros en advertir la existencia de trastornos en la coagulación fueron rabinos judíos en el siglo II, al descubrir que, tras practicar la circuncisión, en algunos niños era casi imposible detener el sangrado. Los rabinos advirtieron que se trataba de una deficiencia hereditaria y sentaron las bases para los posteriores estudios sobre la hemofilia, un término que comenzó a popularizarse a fines de la década de 1920.

Se denomina hemofilia a una enfermedad de carácter hereditario que surge por un fallo en los mecanismos que se encargan de coagular la sangre. Esta deficiencia provoca que las hemorragias sean abundantes y difíciles de frenar.

Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero sí pueden tener un sangrado más prolongado debido a la cantidad insuficiente del factor de coagulación. De esta forma, las personas con esta enfermedad pueden tener hemorragias importantes provocadas por traumatismos pequeños.

En función de la deficiencia de factor de coagulación que tenga una persona, existen distintos tipos de hemofilia, siendo los más frecuentes:

  • Hemofilia A, en la que hay un déficit en el factor VIII de la cascada de coagulación.

  • Hemofilia B, en la que no hay suficiente factor IX de la cascada de coagulación.

No está claro que la hemofilia adquirida se pueda prevenir. Lo más importante es realizar un diagnóstico de sospecha precoz ante la aparición de hematomas excesivos o sangrados inexplicables en pacientes con los diagnósticos mencionados (enfermedades autoinmunes, embarazadas, pacientes con diagnóstico tumoral), o incluso sin patología identificada de base. Lo más importante siempre es acudir a tu médico.

 

 

¿Cómo se diagnostica la Hemofilia?

Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento. La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia.

A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación. Concretamente en el caso de la hemofilia A y B se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

 

Probabilidad de heredar la Hemofilia

  • Ninguno de los hijos de un hombre con hemofilia tendrá la enfermedad.

  • Todas las hijas de un hombre con hemofilia serán portadoras (del tipo designado portadoras obligadas).

  • Si una portadora tiene un hijo varón, ese niño tiene un 50% de probabilidad de tener hemofilia.

  • Si una portadora tiene una hija, esa niña también tiene in 50% de probabilidad de ser portadora de la hemofilia. 

El porcentaje de probabilidad se basa en números de nacimientos muy altos. En otras palabras, si 500 portadoras tuvieran, cada una, dos hijos es de esperar que el resultado fuera cerca de 500 niños con hemofilia. Pero en ese grupo podrían darse casos de mujeres que tuvieran dos hijos con hemofilia, mujeres que tuvieran un hijo con hemofilia y otro sano, y mujeres cuyos hijos no tuvieran hemofilia. El gen que los hijos heredan, se pasa al azar y nunca se puede predecir completamente.

 

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Miércoles, 17 Abril 2024